Leczenie wspomagające zaburzeń cyklu mocznikowego

Zaburzenia cyklu mocznikowego

Program lekowy o nazwie “Leczenie wspomagające zaburzeń cyklu mocznikowego” (B.140) skierowany jest do pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego, które potwierdzono badaniami enzymatycznymi, biochemicznymi lub genetycznymi. W ramach programu stosowany jest lek Fenylomaślan glicerolu. Kwalifikacja do programu odbywa się na podstawie oceny stanu klinicznego pacjenta oraz skuteczności dotychczasowego leczenia. W programie mogą uczestniczyć osoby, u których ograniczenie spożycia białka lub suplementacja aminokwasów nie przyniosły oczekiwanych rezultatów. Przeciwwskazania do udziału obejmują nadwrażliwość na substancję czynną oraz leczenie ostrej hiperamonemii. Leczenie jest przedłużane co 6 miesięcy na podstawie karty monitorowania terapii. Kryteria wyłączenia z programu obejmują m.in. przeszczepienie wątroby, nadwrażliwość na fenylooctan lub fenylomaślan, ciążę oraz wystąpienie działań niepożądanych. W trakcie programu przeprowadzane są regularne badania diagnostyczne, takie jak pomiar stężenia amoniaku we krwi, profil aminokwasów w osoczu oraz konsultacje specjalistyczne.

Zobacz listę ośrodków realizujących ten program

Przed dołączeniem do programu

Jakie kryteria muszę spełnić, aby zakwalifikować się do programu?

Pacjenci są kwalifikowani do terapii przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, który jest powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Kwalifikacja do programu oraz ocena skuteczności leczenia, która odbywa się co 6 miesięcy, bazuje na analizie stanu zdrowia pacjenta i efektywności zastosowanej terapii.

Kryteria kwalifikacji do programu obejmują:

  1. Potwierdzone badaniami enzymatycznymi, biochemicznymi lub genetycznymi zaburzenie cyklu mocznikowego. Może to dotyczyć niedoboru:
    1. syntetazy karbamoilofosforanowej I lub
    2. karbamoilotransferazy ornitynowej lub
    3. syntetazy argininobursztynianowej lub
    4. liazy argininobursztynianowej lub
    5. arginazy I lub
    6. translokazy ornitynowej (znanej jako zespół HHH, czyli hiperamonemia-hiperornitynemia-homocytrulinuria)
  2. Brak skuteczności leczenia zaburzeń cyklu mocznikowego wyłącznie poprzez ograniczenie spożycia białka lub suplementację aminokwasów

Jakie czynniki wpływają na to, że nie wezmę udziału w programie?

Do programu lekowego nie mogą przystąpić osoby, które:

  1. Są uczulone na substancję czynną
  2. Są leczone z powodu ostrej hiperamonemii (zwiększonego poziomu amoniaku we krwi)

Pacjenci mogą zostać wykluczeni z programu, jeśli spełniają jeden z poniższych warunków:

  1. Przeszli przeszczep wątroby
  2. Są uczuleni na fenylooctan lub fenylomaślan
  3. Są w ciąży lub karmią piersią
  4. Doświadczyli działań niepożądanych, które według lekarza uniemożliwiają dalsze leczenie

Jakie badania diagnostyczne przejdę przy kwalifikacji do programu?

Aby zakwalifikować się do leczenia w ramach tego programu lekowego, konieczne są następujące badania:

  1. Badanie poziomu amoniaku we krwi
  2. Analiza profilu aminokwasów w osoczu
  3. Pomiar ilościowy kwasu orotowego w moczu
  4. Profil aminokwasów w moczu, jeśli podejrzewa się zespół HHH (zespół hiperamonemii, hiperornitynemii, homocytrulinurii)
  5. Badanie poziomu argininobursztynianu we krwi lub moczu przy podejrzeniu niedoboru liazy argininobursztynianu
  6. Analiza DNA w celu wykrycia wariantu genetycznego odpowiedzialnego za hiperamonemię (nadmiar amoniaku we krwi)
  7. Konsultacja psychologiczna, która obejmuje ocenę rozwoju psychoruchowego i intelektualnego
  8. Konsultacja z neurologiem
  9. Konsultacja z dietetykiem, aby ocenić skuteczność dotychczasowej diety oraz zawartość białka całkowitego i naturalnego
  10. Szczegółowy wywiad dotyczący przebiegu choroby, zwłaszcza liczby i ciężkości epizodów hiperamonemii

W trakcie leczenia

Jak wygląda przebieg leczenia?

Leki finansowane w programie

Substancja czynna: fenylomaślan glicerolu

  • Ravicti, Płyn doustny, 1,1 g/ml

Lista ośrodków realizujących ten program:

Białystok
Gdańsk
Kielce
Kraków
Łódź
Poznań
Warszawa
Wrocław

Białystok▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI DZIECIĘCY SZPITAL KLINICZNY IM. L. ZAMENHOFA W BIAŁYMSTOKU PORADNIA METABOLICZNA

    Adres: ul.WASZYNGTONA 17, 15-274 Białystok

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 85 7450-502

    Telefon 2: Telefon do informacji: 85 7450-624

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI DZIECIĘCY SZPITAL KLINICZNY IM. L. ZAMENHOFA W BIAŁYMSTOKU KLINIKA PEDIATRII REUMATOLOGII IMMUNOLOGII I CHORÓB METABOLICZNYCH KOŚCI

    Adres: ul.WASZYNGTONA 17, 15-274 Białystok

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 85 7450-758

    Telefon 2: Telefon do informacji: 85 7450-622

Gdańsk▼

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne PORADNIA NEUROLOGICZNA I PRZECIWPADACZKOWA DLA DZIECI

    Adres: ul.Dębinki 7, 80-952 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 587 270 505

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 397

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Klinika Neurologii Rozwojowej

    Adres: ul.Dębinki 7, 80-952 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 583 492 390

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 390

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Klinika Neurologii Dorosłych

    Adres: ul.Mariana Smoluchowskiego 17, 80-214 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 583 492 300

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 300

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne PORADNIA NEUROLOGICZNA

    Adres: ul.Mariana Smoluchowskiego 17, 80-214 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 585 844 479

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 000

Kielce▼

  • Ośrodek: ŚWIĘTOKRZYSKIE CENTRUM ONKOLOGII SAMODZIELNY PUBLICZNY ZAKŁAD OPIEKI ZDROWOTNEJ W KIELCACH PORADNIA ENDOKRYNOLOGII

    Adres: ul.ARTWIŃSKIEGO 3, 25-734 Kielce

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 41 36 74 208

    Telefon 2: Telefon do informacji: 41 36 74 208

  • Ośrodek: ŚWIĘTOKRZYSKIE CENTRUM ONKOLOGII SAMODZIELNY PUBLICZNY ZAKŁAD OPIEKI ZDROWOTNEJ W KIELCACH DZIAŁ ENDOKRYNOLOGII

    Adres: ul.ARTWIŃSKIEGO 3, 25-734 Kielce

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 41 36 74 208

    Telefon 2: Telefon do informacji: 41 36 74 208

Kraków▼

  • Ośrodek: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie Poradnia Chorób Metabolicznych i Innych Chorób Rzadkich

    Adres: ul.Wielicka 265, 30-663 Kraków-Podgórze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 582 011

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 582 011

  • Ośrodek: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie ODDZIAŁ PEDIATRII, REUMATOLOGII I CHORÓB RZADKICH

    Adres: ul.Wielicka 265, 30-663 Kraków-Podgórze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 582 011

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 582 011

Poznań▼

  • Ośrodek: SZPITAL KLINICZNY IM. KAROLA JONSCHERA UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU PORADNIA METABOLICZNA

    Adres: ul.SZPITALNA 27/33, 60-572 Poznań-Jeżyce

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 61 849 14 30

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 61 849 14 30

  • Ośrodek: SZPITAL KLINICZNY IM. KAROLA JONSCHERA UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU ODDZIAŁ XIII GASTROENTEROLOGICZNY, CHORÓB METABOLICZNYCH, PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.SZPITALNA 27/33, 60-572 Poznań-Jeżyce

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 61 849 16 18

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 61 849 16 18

Warszawa▼

  • Ośrodek: INSTYTUT MATKI I DZIECKA PORADNIA CHORÓB METABOLICZNYCH DLA DZIECI

    Adres: ul.MARCINA KASPRZAKA 17 A, 01-211 Wola

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 223277050

    Telefon 2: Telefon do informacji: 223277050

  • Ośrodek: INSTYTUT “POMNIK – CENTRUM ZDROWIA DZIECKA” W WARSZAWIE PORADNIA CHORÓB METABOLICZNYCH

    Adres: ALEJA DZIECI POLSKICH 20, 04-730 Wawer

    Telefon 1: Telefon do rejestracji:+48 22 815 70 63

    Telefon 2: Telefon do informacji:+48 22 815 70 63

  • Ośrodek: INSTYTUT “POMNIK – CENTRUM ZDROWIA DZIECKA” W WARSZAWIE ODDZIAŁ PEDIATRII, ŻYWIENIA I CHORÓB METABOLICZNYCH

    Adres: ALEJA DZIECI POLSKICH 20, 04-730 Wawer

    Telefon 1: Telefon do rejestracji:+48 22 815 12 14

    Telefon 2: Telefon do informacji:+48 22 815 12 14

  • Ośrodek: INSTYTUT MATKI I DZIECKA ODDZIAŁ PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.MARCINA KASPRZAKA 17 A, 01-211 Wola

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 0223277190

    Telefon 2: Telefon do informacji: 0223277190

Wrocław▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU PORADNIA PRZYKLINICZNA ENDOKRYNOLOGICZNA DZIECIĘCA

    Adres: ul.Tytusa Chałubińskiego 2-2a, 50-368 Wrocław-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 717 703 125

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 717 703 125

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU ODDZIAŁ KLINICZNY ENDOKRYNOLOGII DZIECIĘCEJ

    Adres: ul.Tytusa Chałubińskiego 2-2a, 50-368 Wrocław-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 717 703 116

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 717 703 116

Łódź▼

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Poradnia Wrodzonych Wad Metabolicznych u Dzieci

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 006 262 wew. 1

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 712 000

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Pododdział Endokrynologii Dziecięcej

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 711 141

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 711 141