Leczenie choroby Hurler

Choroba Hurler

Program lekowy o nazwie “Leczenie choroby Hurler” (B.24) skierowany jest do pacjentów z mukopolisacharydozą typu 1, znaną również jako choroba Hurler. W ramach programu stosowany jest lek Laronidaza. Kwalifikacja do programu oraz ocena skuteczności leczenia odbywa się co 6 miesięcy i jest przeprowadzana przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich. Kryteria kwalifikacji obejmują brak lub głęboki niedobór aktywności enzymu α-L-iduronidaza, potwierdzone badaniem molekularnym. Leczenie trwa do momentu podjęcia decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu, co może nastąpić z różnych powodów, takich jak ciąża, nadwrażliwość na lek czy znaczna progresja choroby. W trakcie programu wykonywane są regularne badania diagnostyczne, w tym morfologia krwi, USG jamy brzusznej, MRI OUN oraz konsultacje specjalistyczne, które mają na celu ocenę stanu pacjenta i skuteczności leczenia.

Zobacz listę ośrodków realizujących ten program

Przed dołączeniem do programu

Jakie kryteria muszę spełnić, aby zakwalifikować się do programu?

Pacjentów do programu leczenia kwalifikuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich. Zespół ten jest powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia

Co 6 miesięcy ocenia się, czy pacjent spełnia kryteria programu i jak skuteczne jest leczenie. Ocenę przeprowadza się na podstawie stanu zdrowia pacjenta i wyników terapii

Aby zakwalifikować się do programu, pacjent musi mieć brak lub znaczny niedobór enzymu α-L-iduronidaza w białych krwinkach lub komórkach skóry. Potwierdza się to badaniem genetycznym

Jakie czynniki wpływają na to, że nie wezmę udziału w programie?

Pacjenci mogą zostać wykluczeni z programu lekowego, jeśli:

  1. Są w ciąży lub karmią piersią
  2. Uczuleni na laronidazę, co oznacza, że mają objawy nadwrażliwości na ten lek
  3. Choroba znacznie się pogarsza, mimo podjętego leczenia
  4. Przeszli przeszczep komórek macierzystych (HSCT) i osiągnęli odpowiedni poziom enzymu we krwi, co oznacza zadowalający chimeryzm
  5. Nie współpracują w trakcie realizacji programu

Jakie badania diagnostyczne przejdę przy kwalifikacji do programu?

Aby zakwalifikować się do programu lekowego, należy wykonać następujące badania:

  1. Sprawdzenie braku lub znacznego niedoboru aktywności enzymu α-L-iduronidazy w białych krwinkach lub komórkach skóry, potwierdzone badaniem genetycznym
  2. Badanie ilości glikozaminoglikanów wydalanych z moczem
  3. Ocena obecności przeciwciał przeciwko α-L-iduronidazie (to badanie nie jest obowiązkowe)
  4. Badanie krwi z analizą komórek
  5. Sprawdzenie aktywności enzymów wątrobowych: AlAT i AspAT
  6. Pomiar poziomu fosfatazy alkalicznej
  7. Ocena poziomu witamin E i D
  8. Ocena równowagi kwasowo-zasadowej organizmu
  9. USG jamy brzusznej z oceną wielkości wątroby i śledziony
  10. Badanie MRI mózgu i szyjnego odcinka kręgosłupa
  11. RTG kości, w tym przynajmniej kręgosłupa
  12. Badanie psychologiczne z oceną ilorazu inteligencji
  13. Pomiar ciśnienia krwi
  14. EKG, czyli badanie elektrokardiograficzne serca
  15. USG układu sercowo-naczyniowego
  16. Konsultacja laryngologiczna
  17. Badanie słuchu, czyli audiometria
  18. Konsultacja ortopedyczna z oceną ruchomości stawów
  19. EMG, czyli badanie mięśni i nerwów, do oceny zespołu cieśni nadgarstka
  20. Konsultacja neurologiczna
  21. Konsultacja kardiologiczna
  22. Test marszu trwający 3 lub 6 minut
  23. Pomiary ciała, czyli antropometria
  24. Badanie spirometryczne układu oddechowego
  25. Badanie okulistyczne z użyciem lampy szczelinowej

W trakcie leczenia

Jak wygląda przebieg leczenia?

Leki finansowane w programie

Substancja czynna: laronidaza

  • Aldurazyme, Koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji, 100 j.m./ml

Lista ośrodków realizujących ten program:

Białystok
Bydgoszcz
Gdańsk
Gliwice
Katowice
Koszalin
Kraków
Lublin
Poznań
Rzeszów
Świecie
Warszawa

Białystok▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI DZIECIĘCY SZPITAL KLINICZNY IM. L. ZAMENHOFA W BIAŁYMSTOKU KLINIKA PEDIATRII REUMATOLOGII IMMUNOLOGII I CHORÓB METABOLICZNYCH KOŚCI

    Adres: ul.WASZYNGTONA 17, 15-274 Białystok

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 85 7450-758

    Telefon 2: Telefon do informacji: 85 7450-622

Bydgoszcz▼

  • Ośrodek: WOJEWÓDZKI SZPITAL DZIECIĘCY IM. J. BRUDZIŃSKIEGO W BYDGOSZCZY ODDZIAŁ PEDIATRII, HEMATOLOGII, ONKOLOGII I REUMATOLOGII

    Adres: ul.CHODKIEWICZA 44, 85-667 Bydgoszcz

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 0523262100

    Telefon 2: Telefon do informacji: 0523262100

Gdańsk▼

  • Ośrodek: COPERNICUS Podmiot Leczniczy Spółka z ograniczoną odpowiedzialnością Oddział Kliniczny Pediatrii GUMed

    Adres: ul. Nowe Ogrody 1-6, Gdañsk

    Telefon 1: Telefon do sekretariatu: 58 764 04 40

    Telefon 2:

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii

    Adres: ul.Dębinki 7, 80-952 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 583 492 631

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 880

Gliwice▼

  • Ośrodek: Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej VITO-MED Spółka z ograniczoną odpowiedzialnością ODDZIAŁ WEWNĘTRZNY

    Adres: ul.Radiowa 2, 44-100 Gliwice

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 662 162 366

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 323 029 800

Katowice▼

  • Ośrodek: Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. św. Jana Pawła II Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 6 ODDZIAŁ PEDIATRII I NEUROLOGII WIEKU ROZWOJOWEGO

    Adres: ul. Medyków 16, 40-752 Katowice

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 322 071 600

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 322 071 600

Koszalin▼

  • Ośrodek: SZPITAL WOJEWÓDZKI IM. MIKOŁAJA KOPERNIKA W KOSZALINIE ODDZIAŁ DZIECIĘCY

    Adres: ul.CHAŁUBIŃSKIEGO 7, 75-581 Koszalin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 094 3488400

    Telefon 2: Telefon do informacji: 094 3488400

Kraków▼

  • Ośrodek: Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im.św. Ludwika w Krakowie III Oddział Kliniczny Pediatrii, Reumatologii z Pododdziałem Alergologii

    Adres: ul.Strzelecka 2 – 2a, 31-503 Kraków-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 198 600

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 198 600

  • Ośrodek: SAMODZIELNY PUBLICZNY ZAKŁAD OPIEKI ZDROWOTNEJ SZPITAL UNIWERSYTECKI W KRAKOWIE Oddział Kliniczny Diabetologii, Chorób Wewnętrznych i Metabolicznych

    Adres: ul.Macieja Jakubowskiego 2, 30-688 Kraków

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 124 002 973

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 124 001 000

  • Ośrodek: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie ODDZIAŁ PEDIATRII, REUMATOLOGII I CHORÓB RZADKICH

    Adres: ul.Wielicka 265, 30-663 Kraków-Podgórze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 582 011

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 582 011

Lublin▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL DZIECIĘCY W LUBLINIE ODDZIAŁ NEUROLOGII DZIECIĘCEJ

    Adres: ul.PROF. ANTONIEGO GĘBALI 6, 20-093 Lublin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 81 71 85 484

    Telefon 2: Telefon do informacji: 81 71 85 484

Poznań▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY W POZNANIU ODDZIAŁ KLINICZNY ENDOKRYNOLOGII, PRZEMIANY MATERII I CHORÓB WEWNĘTRZNYCH

    Adres: ul.PRZYBYSZEWSKIEGO 49, 60-355 Poznań-Grunwald

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 0618691330

    Telefon 2: Telefon do informacji: 0618691100

Rzeszów▼

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie Klinika Neurologii Dzieciecej

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 700

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 700

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie I Klinika Pediatrii i Gastroenterologii Dziecięcej

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 142

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 142

Warszawa▼

  • Ośrodek: PAŃSTWOWY INSTYTUT MEDYCZNY MINISTERSTWA SPRAW WEWNĘTRZNYCH I ADMINISTRACJI CENTRUM CHORÓB RZADKICH KLINIKI REUMATOLOGII, CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ I CHORÓB RZADKICH

    Adres: ul.WOŁOSKA 137, 02-507 Mokotów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 47-722-16-62

    Telefon 2: Telefon do informacji: 47-722-16-62

  • Ośrodek: INSTYTUT “POMNIK – CENTRUM ZDROWIA DZIECKA” W WARSZAWIE ODDZIAŁ PEDIATRII, ŻYWIENIA I CHORÓB METABOLICZNYCH

    Adres: ALEJA DZIECI POLSKICH 20, 04-730 Wawer

    Telefon 1: Telefon do rejestracji:+48 22 815 12 14

    Telefon 2: Telefon do informacji:+48 22 815 12 14

Świecie▼

  • Ośrodek: NZOZ “NOWY SZPITAL SP. Z O.O.” PROWADZONY PRZEZ NOWY SZPITAL SP. Z O.O. ODDZIAŁ CHORÓB WEWNĘTRZNYCH Z PODODDZIAŁEM NEFROLOGII

    Adres: ul.WOJSKA POLSKIEGO 126, 86-100 Świecie

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 41 240 1525

    Telefon 2: Telefon do informacji: 41 240 1525