Leczenie pacjentów z mukopolisacharydozą typu II (zespół Huntera)

Mukopolisacharydoza typu II (Zespół Huntera)

Program lekowy o nazwie “Leczenie pacjentów z mukopolisacharydozą typu II (zespół Huntera)” (B.25) jest skierowany do osób zdiagnozowanych z mukopolisacharydozą typu II, co potwierdza deficyt aktywności enzymu sulfatazy iduronianu. W ramach programu stosowana jest idursulfaza. Kwalifikacja do programu opiera się na spełnieniu określonych kryteriów, takich jak odpowiednia wydolność narządowa i brak przeciwwskazań do terapii. Pacjenci, którzy byli wcześniej leczeni idursulfazą, mogą kontynuować leczenie w programie, o ile spełniają wymagane kryteria. Leczenie trwa do momentu decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu, co może nastąpić z powodu braku skuteczności, progresji choroby lub wystąpienia działań niepożądanych. Regularne badania diagnostyczne są częścią programu, aby ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii.

Zobacz listę ośrodków realizujących ten program

Przed dołączeniem do programu

Jakie kryteria muszę spełnić, aby zakwalifikować się do programu?

Aby zostać zakwalifikowanym do programu lekowego dla pacjentów z mukopolisacharydozą typu II (MPS II), trzeba spełnić następujące warunki:

  1. Musi być potwierdzona diagnoza mukopolisacharydozy typu II (MPS II). Oznacza to, że badania wykazały znaczny brak aktywności enzymu sulfatazy iduronianu. Można to sprawdzić w surowicy, leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach skóry
  2. Pacjent musi mieć odpowiednią wydolność narządów. Oznacza to, że wyniki badań laboratoryjnych muszą pozwalać na bezpieczne rozpoczęcie terapii, co ocenia lekarz prowadzący
  3. Nie mogą istnieć przeciwwskazania do stosowania leku, zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL, dokument opisujący właściwości leku)
  4. Pacjent nie może mieć poważnych schorzeń współistniejących ani stanów klinicznych, które byłyby przeciwwskazaniem do terapii. To również ocenia lekarz prowadzący na podstawie aktualnej ChPL

Wszystkie te kryteria muszą być spełnione razem, aby pacjent mógł rozpocząć leczenie w ramach programu.

Dodatkowo, do programu mogą być przyjęci pacjenci, którzy muszą kontynuować leczenie i byli wcześniej leczeni idursulfazą w ramach innego sposobu finansowania. Warunkiem jest, aby na początku leczenia spełniali kryteria programu lekowego. Wyjątkiem są pacjenci uczestniczący w trwających badaniach klinicznych tego leku.

Jakie czynniki wpływają na to, że nie wezmę udziału w programie?

Kryteria wykluczające udział w programie lekowym:

  1. Brak skuteczności leczenia, co jest sprawdzane co 6 miesięcy przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, który korzysta z karty monitorowania terapii
  2. Znaczne pogorszenie się choroby, mimo prowadzonego leczenia
  3. Pojawienie się zagrażającej życiu lub nieakceptowalnej toksyczności, mimo podjęcia odpowiednich działań
  4. Obecność poważnych wrodzonych wad lub chorób towarzyszących, które według lekarza lub Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich mogą uniemożliwić poprawę zdrowia pacjenta
  5. Ciąża lub karmienie piersią
  6. Nadwrażliwość na lek lub składnik pomocniczy, co uniemożliwia kontynuację leczenia
  7. Brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich, w tym dotyczących regularnych badań kontrolnych oceniających skuteczność i bezpieczeństwo leczenia przez pacjenta lub jego opiekunów prawnych

Jakie badania diagnostyczne przejdę przy kwalifikacji do programu?

Aby zakwalifikować się do programu lekowego, pacjent musi przejść następujące badania:

  1. Badanie molekularne w kierunku mukopolisacharydozy typu II (rzadka choroba genetyczna)
  2. Ocena układu krzepnięcia krwi
  3. Gazometria (badanie poziomu gazów we krwi)
  4. Oznaczenie poziomu AST, ALT, CK oraz bilirubiny (wskaźniki funkcji wątroby i mięśni)
  5. Analiza wydalania glikozaminoglikanów z moczem (substancje związane z chorobami metabolicznymi)
  6. Pomiar poziomu przeciwciał przeciwko sulfatazie iduronianu (enzym związany z mukopolisacharydozą, badanie nie jest obowiązkowe)
  7. Monitorowanie parametrów życiowych (np. ciśnienie krwi, tętno)
  8. Pomiary antropometryczne (wzrost, waga, obwody ciała)
  9. Elektroencefalografia (EEG, badanie aktywności mózgu)
  10. Elektrokardiografia (EKG, badanie pracy serca)
  11. Echokardiografia (badanie ultrasonograficzne serca)
  12. RTG klatki piersiowej (prześwietlenie płuc i serca)
  13. USG jamy brzusznej (ultrasonografia narządów wewnętrznych)
  14. Rezonans magnetyczny (MRI) ośrodkowego układu nerwowego, w tym szyjnego odcinka kręgosłupa
  15. RTG kręgosłupa (prześwietlenie kręgosłupa)
  16. Diagnostyka zespołu cieśni nadgarstka za pomocą elektromiografii (EMG, badanie funkcji nerwów i mięśni)
  17. Badanie pulmonologiczne obejmujące ocenę wydolności oddechowej oraz spirometrię (pomiar pojemności płuc)
  18. Badanie audiometryczne (test słuchu)
  19. Badanie ortopedyczne z oceną ruchomości stawów
  20. Badanie okulistyczne (ocena wzroku)
  21. Badanie psychologiczne z określeniem ilorazu inteligencji lub rozwoju psychoruchowego u młodszych dzieci
  22. Ocena narządu ruchu oraz funkcji motorycznych
  23. Test marszu trwający 3 lub 6 minut (ocena wydolności fizycznej)
  24. Test jakości życia SF36 (ocena ogólnego samopoczucia i zdrowia)

W trakcie leczenia

Jak wygląda przebieg leczenia?

Leki finansowane w programie

Substancja czynna: sulfataza iduronianu

  • Elaprase, Koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji, 2 mg/ml

Lista ośrodków realizujących ten program:

Białystok
Bielsko-Biała
Bydgoszcz
Częstochowa
Gostyń
Konin
Kraków
Legnica
Łódź
Lublin
Olsztyn
Rzeszów
Trzcianka
Warszawa
Wieruszów
Wrocław
Zielona Góra

Białystok▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI DZIECIĘCY SZPITAL KLINICZNY IM. L. ZAMENHOFA W BIAŁYMSTOKU KLINIKA PEDIATRII REUMATOLOGII IMMUNOLOGII I CHORÓB METABOLICZNYCH KOŚCI

    Adres: ul.WASZYNGTONA 17, 15-274 Białystok

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 85 7450-758

    Telefon 2: Telefon do informacji: 85 7450-622

Bielsko-Biała▼

  • Ośrodek: Szpital Pediatryczny w Bielsku-Białej ODDZIAŁ PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.Sobieskiego 83, 43-300 Bielsko-Biała

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 338 284 012

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 338 284 013

Bydgoszcz▼

  • Ośrodek: WOJEWÓDZKI SZPITAL DZIECIĘCY IM. J. BRUDZIŃSKIEGO W BYDGOSZCZY ODDZIAŁ PEDIATRII, HEMATOLOGII, ONKOLOGII I REUMATOLOGII

    Adres: ul.CHODKIEWICZA 44, 85-667 Bydgoszcz

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 0523262100

    Telefon 2: Telefon do informacji: 0523262100

Częstochowa▼

  • Ośrodek: Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. N.M.P. Oddział Pediatryczny z Pododdziałem Alergologii Dziecięcej

    Adres: ul.Polskiego Czerwonego Krzyża 7, 42-200 Częstochowa

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 343 673 006

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 343 673 000

Gostyń▼

  • Ośrodek: SAMODZIELNY PUBLICZNY ZESPÓŁ OPIEKI ZDROWOTNEJ W GOSTYNIU ODDZIAŁ WEWNĘTRZNY

    Adres: PL.K. MARCINKOWSKIEGO 8/9, 63-800 Gostyń

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 65 322 68 65

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 65 322 68 10

Konin▼

  • Ośrodek: WOJEWÓDZKI SZPITAL ZESPOLONY IM. DR. ROMANA OSTRZYCKIEGO W KONINIE ODDZIAŁ DIAGNOSTYCZNO-INTERNISTYCZNY

    Adres: ul.SZPITALNA 45, 62-504 Konin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 63 240 44 23

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 63 240 44 21

  • Ośrodek: WOJEWÓDZKI SZPITAL ZESPOLONY IM. DR. ROMANA OSTRZYCKIEGO W KONINIE ODDZIAŁ DZIECIĘCY

    Adres: ul.KARDYNAŁA S. WYSZYŃSKIEGO 1, 62-510 Konin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 63 240 42 66

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 63 240 42 61

Kraków▼

  • Ośrodek: Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im.św. Ludwika w Krakowie III Oddział Kliniczny Pediatrii, Reumatologii z Pododdziałem Alergologii

    Adres: ul.Strzelecka 2 – 2a, 31-503 Kraków-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 198 600

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 198 600

  • Ośrodek: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie ODDZIAŁ PEDIATRII, REUMATOLOGII I CHORÓB RZADKICH

    Adres: ul.Wielicka 265, 30-663 Kraków-Podgórze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 582 011

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 582 011

  • Ośrodek: SAMODZIELNY PUBLICZNY ZAKŁAD OPIEKI ZDROWOTNEJ SZPITAL UNIWERSYTECKI W KRAKOWIE Oddział Kliniczny Diabetologii, Chorób Wewnętrznych i Metabolicznych

    Adres: ul.Macieja Jakubowskiego 2, 30-688 Kraków

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 124 002 973

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 124 001 000

Legnica▼

  • Ośrodek: WOJEWÓDZKI SZPITAL SPECJALISTYCZNY W LEGNICY ODDZIAŁ PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.Iwaszkiewicza 5, 59-220 Legnica

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 767 211 495

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 767 211 495

Lublin▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL DZIECIĘCY W LUBLINIE ODDZIAŁ NEUROLOGII DZIECIĘCEJ

    Adres: ul.PROF. ANTONIEGO GĘBALI 6, 20-093 Lublin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 81 71 85 484

    Telefon 2: Telefon do informacji: 81 71 85 484

Olsztyn▼

  • Ośrodek: WOJEWÓDZKI SPECJALISTYCZNY SZPITAL DZIECIĘCY IM. PROF. DR STANISŁAWA POPOWSKIEGO W OLSZTYNIE ODDZIAŁ NEUROLOGII DZIECIĘCEJ Z PODODDZIAŁEM NEUROGENETYKI I CHORÓB RZADKICH

    Adres: ul.ŻOŁNIERSKA 18 A, 10-561 Olsztyn

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 089 5393365

    Telefon 2: Telefon do informacji: 089 5393365

Rzeszów▼

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie Klinika Neurologii Dzieciecej

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 700

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 700

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie Klinika Neurologii z Pododdziałem Leczenia Udaru Mózgu

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 502

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 502

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie I Klinika Pediatrii i Gastroenterologii Dziecięcej

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 142

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 142

Trzcianka▼

  • Ośrodek: SZPITAL POWIATOWY IM. JANA PAWŁA II W TRZCIANCE ODDZIAŁ DZIECIĘCY

    Adres: ul.SIKORSKIEGO 9, 64-980 Trzcianka

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 67 352 32 42

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 67 352 32 41

Warszawa▼

  • Ośrodek: PAŃSTWOWY INSTYTUT MEDYCZNY MINISTERSTWA SPRAW WEWNĘTRZNYCH I ADMINISTRACJI CENTRUM CHORÓB RZADKICH KLINIKI REUMATOLOGII, CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ I CHORÓB RZADKICH

    Adres: ul.WOŁOSKA 137, 02-507 Mokotów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 47-722-16-62

    Telefon 2: Telefon do informacji: 47-722-16-62

  • Ośrodek: INSTYTUT “POMNIK – CENTRUM ZDROWIA DZIECKA” W WARSZAWIE ODDZIAŁ PEDIATRII, ŻYWIENIA I CHORÓB METABOLICZNYCH

    Adres: ALEJA DZIECI POLSKICH 20, 04-730 Wawer

    Telefon 1: Telefon do rejestracji:+48 22 815 12 14

    Telefon 2: Telefon do informacji:+48 22 815 12 14

Wieruszów▼

  • Ośrodek: Powiatowe Centrum Medyczne Sp. z.o.o. Szpital Powiatowy ODDZIAŁ PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.Warszawska 104, 98-400 Wieruszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 459 595 112

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 459 595 112

  • Ośrodek: Powiatowe Centrum Medyczne Sp. z.o.o. Szpital Powiatowy ODDZIAŁ CHORÓB WEWNĘTRZNYCH

    Adres: ul.Warszawska 104, 98-400 Wieruszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 459 595 112

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 459 595 112

Wrocław▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU ODDZIAŁ KLINICZNY ENDOKRYNOLOGII DZIECIĘCEJ

    Adres: ul.Tytusa Chałubińskiego 2-2a, 50-368 Wrocław-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 717 703 116

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 717 703 116

Zielona Góra▼

  • Ośrodek: Szpital Uniwersytecki imienia Karola Marcinkowskiego w Zielonej Górze Spółka z ograniczoną odpowiedzialnością KLINICZNY ODDZIAŁ PEDIATRII Z PODODDZIAŁAMI: ENDOKRYNOLOGII,DIABETOLOGII I NEFROLOGII DZIECIĘCEJ.

    Adres: ul. Zyty 26, 65-046 Zielona Góra

    Telefon 1: Telefon do sekretariatu: 68 3296 691

    Telefon 2:

Łódź▼

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Pododdział Endokrynologii Dziecięcej

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 711 141

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 711 141