Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii

Ciężka wrodzona hiperhomocysteinemia

Program lekowy o nazwie “Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii” (B.21) skierowany jest do pacjentów z rzadkimi zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak niedobory enzymatyczne beta-syntazy cystationiny (CBS) lub reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). W ramach programu stosowana jest betaina bezwodna. Kwalifikacja do programu oraz ocena skuteczności leczenia odbywa się co 6 miesięcy na podstawie stanu klinicznego pacjenta. Leczenie trwa do momentu podjęcia decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu, co może nastąpić z różnych powodów, takich jak nadwrażliwość na betainę, pozytywny wynik testu z witaminą B6, działania niepożądane leku lub nieskuteczność terapii. W trakcie programu wykonywane są regularne badania diagnostyczne, w tym poziom homocysteiny i metioniny we krwi, morfologia krwi oraz konsultacje specjalistyczne, które mają na celu ocenę stanu pacjenta i skuteczności leczenia.

Zobacz listę ośrodków realizujących ten program

Przed dołączeniem do programu

Jakie kryteria muszę spełnić, aby zakwalifikować się do programu?

Pacjenci są kwalifikowani do terapii w programie lekowym przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich. Zespół ten jest powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Proces kwalifikacji obejmuje ocenę stanu zdrowia pacjenta i skuteczności terapii, co jest sprawdzane co 6 miesięcy.

Kryteria kwalifikacji do leczenia dotyczą następujących niedoborów enzymatycznych: beta-syntazy cystationiny (CBS), reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) oraz niektórych zaburzeń metabolizmu kofaktora kobalaminy (cbl C, D, E, F, G):

  1. Podwyższony poziom homocysteiny we krwi, czyli powyżej 50 µmol/l, oraz nieprawidłowy poziom metioniny, poniżej 5 lub powyżej 40 µmol/l. Przed tym należy wykluczyć niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego. Jeśli te niedobory występują, poziomy homocysteiny i metioniny powinny być ocenione ponownie po ich uzupełnieniu
  2. W przypadku homocystynurii klasycznej (niedobór CBS) konieczny jest negatywny wynik testu z witaminą B6 (pirydoksyną). Oznacza to brak lub mniej niż 30% redukcji poziomu homocysteiny lub metioniny od stanu początkowego. Test wykonuje się w pierwszej dobie po podaniu doustnym 100 mg pirydoksyny. Jeśli nie ma reakcji, w drugiej dobie podaje się 200 mg, a w trzeciej 500 mg (dla dzieci do 3 roku życia 300 mg). Poziomy homocysteiny i metioniny są mierzone 24 godziny po każdej dawce witaminy B6
  3. W przypadku niejasnych wyników badań biochemicznych zaleca się potwierdzenie diagnozy przez badanie enzymatyczne, analizę fibroblastów skóry lub analizę DNA

Jakie czynniki wpływają na to, że nie wezmę udziału w programie?

Kryteria wykluczenia z programu lekowego to:

  1. Reakcja alergiczna na betainę
  2. Pozytywny wynik testu z witaminą B6. Pacjenci z homocystynurią zależną od tej witaminy dobrze reagują na leczenie pirydoksyną i nie potrzebują dodatkowej betainy
  3. Wykluczenie z powodu działań niepożądanych leku, takich jak obrzęk mózgu związany z wysokim poziomem metioniny we krwi (> 1000 µmol/l) u pacjentów z klasyczną homocystynurią (niedobór enzymu CBS)
  4. Brak skuteczności leczenia, oceniany co 6 miesięcy przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich na podstawie przesłanej karty monitorowania terapii
  5. Ciąża lub karmienie piersią

Jakie badania diagnostyczne przejdę przy kwalifikacji do programu?

Aby pacjent mógł zostać zakwalifikowany do programu lekowego, musi wykonać kilka badań.

Oto lista potrzebnych badań:

  1. Badanie poziomu homocysteiny we krwi
  2. Pomiar poziomu metioniny, zwany także aminoacydogramem
  3. Wykonanie morfologii krwi
  4. Sprawdzenie poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi
  5. Analiza kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS, z oceną ilościową kwasu metylomalonowego. Metoda GC/MS to technika analityczna pozwalająca na identyfikację substancji chemicznych
  6. Badanie profilu acylokarnityn metodą MS/MS. Metoda MS/MS to zaawansowana technika używana do analizy skomplikowanych mieszanin chemicznych
  7. Rezonans magnetyczny (MRI) ośrodkowego układu nerwowego (OUN). MRI to metoda obrazowania, która pozwala na szczegółowe zobrazowanie wnętrza ciała
  8. Konsultacja neurologiczna
  9. Badanie psychologiczne z oceną ilorazu inteligencji
  10. Badanie densytometryczne kości, wymagane dla pacjentów powyżej 5 roku życia. Densytometria to badanie mierzące gęstość kości
  11. Konsultacja okulistyczna z oceną wzroku w lampie szczelinowej, jeśli pacjent nie miał operacji usunięcia soczewki, zwanej lansektomią

W trakcie leczenia

Jak wygląda przebieg leczenia?

Leki finansowane w programie

Substancja czynna: betaina bezwodna

  • Cystadane, Proszek doustny, 1 g

Lista ośrodków realizujących ten program:

Gdańsk
Kraków
Poznań
Rzeszów
Szczecin
Warszawa

Gdańsk▼

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii

    Adres: ul.Dębinki 7, 80-952 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 583 492 631

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 880

Kraków▼

  • Ośrodek: SAMODZIELNY PUBLICZNY ZAKŁAD OPIEKI ZDROWOTNEJ SZPITAL UNIWERSYTECKI W KRAKOWIE Oddział Kliniczny Diabetologii, Chorób Wewnętrznych i Metabolicznych

    Adres: ul.Macieja Jakubowskiego 2, 30-688 Kraków

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 124 002 973

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 124 001 000

  • Ośrodek: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie ODDZIAŁ PEDIATRII, REUMATOLOGII I CHORÓB RZADKICH

    Adres: ul.Wielicka 265, 30-663 Kraków-Podgórze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 582 011

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 582 011

Poznań▼

  • Ośrodek: SZPITAL KLINICZNY IM. KAROLA JONSCHERA UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU ODDZIAŁ XIII GASTROENTEROLOGICZNY, CHORÓB METABOLICZNYCH, PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.SZPITALNA 27/33, 60-572 Poznań-Jeżyce

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 61 849 16 18

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 61 849 16 18

Rzeszów▼

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie Klinika Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Endokrynologii z Pracownią Medycyny Nuklearnej

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 352

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 352

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie Klinika Neurologii z Pododdziałem Leczenia Udaru Mózgu

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 502

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 502

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie Klinika Neurologii Dzieciecej

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 700

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 700

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie II Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 700

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 700

Szczecin▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY NR 1 IM. PROF.TADEUSZA SOKOŁOWSKIEGO PUM W SZCZECINIE KLINIKA ENDOKRYNOLOGII, CHORÓB METABOLICZNYCH I CHORÓB WEWNĘTRZNYCH

    Adres: ul.UNII LUBELSKIEJ 1, 71-252 Szczecin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 91 425-3540

    Telefon 2: Telefon do informacji: 91 425-3540 (54)(91)

Warszawa▼

  • Ośrodek: INSTYTUT “POMNIK – CENTRUM ZDROWIA DZIECKA” W WARSZAWIE ODDZIAŁ PEDIATRII, ŻYWIENIA I CHORÓB METABOLICZNYCH

    Adres: ALEJA DZIECI POLSKICH 20, 04-730 Wawer

    Telefon 1: Telefon do rejestracji:+48 22 815 12 14

    Telefon 2: Telefon do informacji:+48 22 815 12 14

  • Ośrodek: INSTYTUT MATKI I DZIECKA ODDZIAŁ PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.MARCINA KASPRZAKA 17 A, 01-211 Wola

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 0223277190

    Telefon 2: Telefon do informacji: 0223277190

  • Ośrodek: INSTYTUT PSYCHIATRII I NEUROLOGII I KLINIKA NEUROLOGICZNA

    Adres: ul.JANA III SOBIESKIEGO 9, 02-957 Mokotów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 0-22 45-82-830

    Telefon 2: Telefon do informacji: 0-22 45-82-800