Leczenie tyrozynemii typu 1 (HT-1)

Tyrozynemia typu I

Program lekowy o nazwie “Leczenie tyrozynemii typu 1 (HT-1)” (B.76) skierowany jest do pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem tyrozynemii typu 1. W ramach programu stosowany jest lek nityzynon. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się co 6 miesięcy na podstawie oceny stanu klinicznego pacjenta oraz efektywności terapii. Leczenie trwa do momentu podjęcia decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu, co może nastąpić z różnych powodów, takich jak nadwrażliwość na lek, brak skuteczności leczenia czy przeszczepienie wątroby. W trakcie programu wykonywane są liczne badania diagnostyczne, w tym oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu, poziomu alfa-fetoproteiny oraz morfologia krwi. Regularne badania mają na celu monitorowanie stanu zdrowia pacjenta i skuteczności leczenia.

Zobacz listę ośrodków realizujących ten program

Przed dołączeniem do programu

Jakie kryteria muszę spełnić, aby zakwalifikować się do programu?

Pacjenci z tyrozynemią typu 1 (HT-1) są kwalifikowani do programu leczenia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich. Ten zespół jest powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Co 6 miesięcy przeprowadzana jest ocena, która sprawdza stan zdrowia pacjenta i skuteczność leczenia.

Aby móc uczestniczyć w programie, pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę tyrozynemii typu 1 (HT-1). Tyrozynemia typu 1 to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm aminokwasu tyrozyny.

Jakie czynniki wpływają na to, że nie wezmę udziału w programie?

Pacjenci mogą być wykluczeni z programu lekowego, jeśli wystąpi:

  1. Nadwrażliwość na nityzynon lub inne składniki leku
  2. Działania niepożądane podczas stosowania nityzynonu
  3. Brak skuteczności leczenia
  4. Przeszczepienie wątroby
  5. Inne przeciwwskazania wymienione w Charakterystyce Produktu Leczniczego
  6. Brak współpracy pacjenta w realizacji programu

Jakie badania diagnostyczne przejdę przy kwalifikacji do programu?

Aby zakwalifikować się do leczenia w ramach tego programu lekowego, pacjent musi przejść następujące badania:

  1. Analiza profilu kwasów organicznych w moczu przy użyciu specjalistycznej techniki zwanej chromatografią gazową sprzężoną ze spektrometrią masową (GC/MS), aby wykryć bursztynyloaceton
  2. Wykrywanie bursztynyloacetonu w próbce krwi pobranej na bibułę za pomocą tandemowej spektrometrii mas
  3. Pomiar poziomu alfa-fetoproteiny, białka produkowanego przez wątrobę
  4. Badanie ilościowe aminokwasów w osoczu krwi
  5. Pełna morfologia krwi, w tym liczba płytek krwi
  6. Badanie enzymów wątrobowych: AlAT i AspAT, które pomagają ocenić stan wątroby
  7. Pomiar bilirubiny całkowitej i jej frakcji, co jest istotne dla oceny funkcji wątroby
  8. Pomiar poziomu fosfatazy alkalicznej, enzymu związanego z wątrobą i kośćmi
  9. Badanie GGTP, enzymu wskazującego na stan wątroby
  10. INR (międzynarodowy współczynnik znormalizowany) do oceny krzepliwości krwi
  11. Czas protrombinowy, który również ocenia krzepliwość krwi
  12. APPT (czas częściowej tromboplastyny po aktywacji), kolejny wskaźnik krzepliwości
  13. Pomiar białka całkowitego i albumin we krwi, co jest ważne dla oceny ogólnego stanu zdrowia
  14. Gazometria, badanie oceniające poziom gazów we krwi
  15. Pomiar stężenia sodu, potasu i chlorków we krwi
  16. Badanie poziomu wapnia i fosforu we krwi i moczu
  17. Pomiar mocznika i kreatyniny we krwi, które pomagają ocenić funkcję nerek
  18. Pomiar kwasu moczowego we krwi i moczu
  19. Pomiar kreatyniny w moczu, co również ocenia funkcję nerek
  20. USG jamy brzusznej z oceną wątroby
  21. Badanie oczu przy użyciu lampy szczelinowej
  22. Konsultacja dietetyczna, aby ocenić i dostosować dietę pacjenta

W trakcie leczenia

Jak wygląda przebieg leczenia?

Leki finansowane w programie

Substancja czynna: nityzynon

  • Orfadin, Kapsułki twarde, 10 mg
  • Orfadin, Kapsułki twarde, 2 mg
  • Orfadin, Kapsułki twarde, 20 mg
  • Orfadin, Kapsułki twarde, 5 mg

Lista ośrodków realizujących ten program:

Katowice
Łódź
Poznań
Szczecin
Warszawa
Wrocław

Katowice▼

  • Ośrodek: Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. św. Jana Pawła II Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 6 PORADNIA LECZENIA RZADKICH WRODZONYCH WAD METABOLIZMU U DZIECI

    Adres: ul. Medyków 16, 40-752 Katowice

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 322 071 777

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 322 071 777

  • Ośrodek: Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. św. Jana Pawła II Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 6 ODDZIAŁ GASTROENTEROLOGII I PEDIATRII

    Adres: ul. Medyków 16, 40-752 Katowice

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 322 071 700

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 322 071 700

Poznań▼

  • Ośrodek: SZPITAL KLINICZNY IM. KAROLA JONSCHERA UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU ODDZIAŁ XIII GASTROENTEROLOGICZNY, CHORÓB METABOLICZNYCH, PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.SZPITALNA 27/33, 60-572 Poznań-Jeżyce

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 61 849 16 18

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 61 849 16 18

Szczecin▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY NR 1 IM. PROF.TADEUSZA SOKOŁOWSKIEGO PUM W SZCZECINIE KLINIKA PEDIATRII,ENDOKRYNOLOGII,DIABETOLOGII,CHORÓB METABOLICZNYCH I KARDIOLOGII WIEKU ROZWOJOWEGO

    Adres: ul.UNII LUBELSKIEJ 1, 71-252 Szczecin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 91 425-3166

    Telefon 2: Telefon do informacji: 91 425-3166; 91 425-3168 (70);

Warszawa▼

  • Ośrodek: INSTYTUT MATKI I DZIECKA PORADNIA CHORÓB METABOLICZNYCH DLA DZIECI

    Adres: ul.MARCINA KASPRZAKA 17 A, 01-211 Wola

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 223277050

    Telefon 2: Telefon do informacji: 223277050

  • Ośrodek: INSTYTUT “POMNIK – CENTRUM ZDROWIA DZIECKA” W WARSZAWIE PORADNIA CHORÓB METABOLICZNYCH

    Adres: ALEJA DZIECI POLSKICH 20, 04-730 Wawer

    Telefon 1: Telefon do rejestracji:+48 22 815 70 63

    Telefon 2: Telefon do informacji:+48 22 815 70 63

  • Ośrodek: INSTYTUT “POMNIK – CENTRUM ZDROWIA DZIECKA” W WARSZAWIE ODDZIAŁ PEDIATRII, ŻYWIENIA I CHORÓB METABOLICZNYCH

    Adres: ALEJA DZIECI POLSKICH 20, 04-730 Wawer

    Telefon 1: Telefon do rejestracji:+48 22 815 12 14

    Telefon 2: Telefon do informacji:+48 22 815 12 14

  • Ośrodek: INSTYTUT MATKI I DZIECKA ODDZIAŁ PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.MARCINA KASPRZAKA 17 A, 01-211 Wola

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 0223277190

    Telefon 2: Telefon do informacji: 0223277190

Wrocław▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU PORADNIA PRZYKLINICZNA ENDOKRYNOLOGICZNA DZIECIĘCA

    Adres: ul.Tytusa Chałubińskiego 2-2a, 50-368 Wrocław-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 717 703 125

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 717 703 125

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU ODDZIAŁ KLINICZNY ENDOKRYNOLOGII DZIECIĘCEJ

    Adres: ul.Tytusa Chałubińskiego 2-2a, 50-368 Wrocław-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 717 703 116

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 717 703 116

Łódź▼

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Pododdział Endokrynologii Dziecięcej

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 711 141

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 711 141

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki KLINIKA ENDOKRYNOLOGII I CHORÓB METABOLICZNYCH

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 711 141

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 711 141