Leczenie chorych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) typu A/B i B

Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) typu A/B i B

Program lekowy o nazwie “Leczenie chorych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) typu A/B i B” (B.158.FM) skierowany jest do pacjentów z rozpoznaniem ASMD typu A/B lub B. W ramach programu stosowany jest lek olipudaza alfa. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się na podstawie oceny stanu klinicznego pacjenta i efektywności terapii. Program obejmuje zarówno dzieci, jak i dorosłych, którzy spełniają określone kryteria, takie jak odpowiednia wydolność narządowa i brak ostrych objawów neurologicznych. Leczenie trwa do momentu podjęcia decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu, co może nastąpić z różnych powodów, w tym braku skuteczności leczenia lub wystąpienia ciężkich objawów nadwrażliwości na lek. W trakcie programu regularnie przeprowadza się badania diagnostyczne, takie jak morfologia krwi, badania enzymatyczne oraz obrazowanie MRI i USG, aby monitorować stan zdrowia pacjenta i skuteczność terapii.

Zobacz listę ośrodków realizujących ten program

Przed dołączeniem do programu

Jakie kryteria muszę spełnić, aby zakwalifikować się do programu?

Pacjenci, którzy chcą rozpocząć leczenie olipudazą alfa w ramach programu lekowego, są oceniani przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich. Zespół ten jest powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Ocena kwalifikacji oraz skuteczności leczenia odbywa się po 12 miesiącach, a następnie co 6 miesięcy. Oceniany jest stan zdrowia pacjenta i efektywność terapii.

Kryteria kwalifikacji dla dzieci i dorosłych są nieco inne, ale wszystkie muszą być spełnione razem.

  1. Dzieci:
    1. muszą mieć co najmniej 18 lat
    2. muszą mieć rozpoznanie ASMD typu A/B lub B, co oznacza brak lub niedobór enzymu zwanego kwaśną sfingomielinazą, potwierdzone badaniem genetycznym
    3. objętość śledziony lub jej części (jeśli pacjent miał częściowe usunięcie śledziony) musi być co najmniej 5 razy większa niż normalnie, mierzone za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI)
    4. wzrost Z-score ≤−1, co oznacza niższy wzrost niż przeciętny dla wieku
    5. muszą mieć wystarczającą wydolność narządową, co jest określane na podstawie badań laboratoryjnych i pozwala lekarzowi bezpiecznie rozpocząć terapię
    6. nie mogą mieć ostrych lub szybko postępujących objawów neurologicznych związanych z ASMD
    7. nie mogą mieć przeciwwskazań do stosowania leku zgodnie z Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL)
    8. opiekun prawny musi wyrazić zgodę na leczenie, a pacjent powyżej 16 roku życia również musi się zgodzić
  2. Dorośli:
    1. muszą mieć co najmniej 18 lat
    2. muszą mieć rozpoznanie ASMD typu A/B lub B, co oznacza brak lub niedobór enzymu zwanego kwaśną sfingomielinazą, potwierdzone badaniem genetycznym
    3. objętość śledziony lub jej części (jeśli pacjent miał częściowe usunięcie śledziony) musi być co najmniej 6 razy większa niż normalnie, mierzone za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI)
    4. muszą mieć wystarczającą wydolność narządową, co jest określane na podstawie badań laboratoryjnych i pozwala lekarzowi bezpiecznie rozpocząć terapię
    5. nie mogą mieć ostrych lub szybko postępujących objawów neurologicznych związanych z ASMD
    6. nie mogą mieć przeciwwskazań do stosowania leku zgodnie z Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL)
    7. zdolność dyfuzyjna płuc dla tlenku węgla (DLco) musi wynosić ≤ 70% przewidywanej wartości prawidłowej

Pacjenci, którzy byli wcześniej leczeni w ramach innego finansowania, mogą być zakwalifikowani do programu, jeśli spełniali kryteria na początku leczenia. Pacjentki, które zostały wyłączone z programu z powodu ciąży lub karmienia piersią, mogą wrócić do programu bez ponownej kwalifikacji, o ile nie spełniały innych kryteriów wyłączenia w momencie opuszczenia programu.

Jakie czynniki wpływają na to, że nie wezmę udziału w programie?

Kryteria wykluczenia z programu lekowego obejmują:

  1. Brak skuteczności leczenia, co stwierdza Zespół Koordynacyjny. Oznacza to, że w ciągu pierwszego roku leczenia nie doszło do zmniejszenia objętości śledziony lub wątroby o co najmniej 30% w porównaniu do ich wielkości na początku terapii, co potwierdza badanie MRI. Takie zmniejszenie musi być widoczne na każdej kolejnej wizycie kontrolnej, odbywającej się co 6 miesięcy po pierwszym roku leczenia
  2. Znaczne pogorszenie stanu zdrowia mimo leczenia
  3. Wystąpienie silnej reakcji alergicznej na lek
  4. Obecność poważnych wrodzonych wad lub innych chorób, które według lekarza lub Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich mogą uniemożliwić poprawę zdrowia pacjenta
  5. Ciąża i karmienie piersią
  6. Brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich, szczególnie dotyczących regularnych badań kontrolnych oceniających skuteczność i bezpieczeństwo leczenia przez pacjenta lub jego opiekuna prawnego

Jakie badania diagnostyczne przejdę przy kwalifikacji do programu?

Podczas kwalifikacji do leczenia w programie lekowym konieczne są różne badania i analizy. Ich celem jest dokładna ocena stanu zdrowia pacjenta.

Oto lista niezbędnych badań:

  1. Badanie aktywności enzymu kwaśnej sfingomielinazy
  2. Analiza genu SMPD1
  3. Badanie poziomu biomarkera lyso-sphyngomyelin
  4. Badanie zdolności dyfuzyjnej płuc dla tlenku węgla (DLco) – dla pacjentów powyżej 18 lat
  5. Badanie aktywności chitotriozydazy
  6. Morfologia krwi z rozmazem
  7. Oznaczenie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT)
  8. Oznaczenie czasu protrombinowego (INR)
  9. Oznaczenie stężenia bilirubiny całkowitej i sprzężonej
  10. Oznaczenie aktywności aminotransferazy alaninowej (ALT)
  11. Oznaczenie aktywności aminotransferazy asparaginianowej (AST)
  12. Oznaczenie aktywności fosfatazy alkalicznej
  13. Lipidogram – badanie poziomu cholesterolu całkowitego, triglicerydów oraz cholesterolu LDL i HDL
  14. Badanie USG i MRI jamy brzusznej, aby określić wielkość śledziony i wątroby
  15. Badanie RTG płuc lub HRCT, jeśli jest to uzasadnione
  16. Spirometria – test oddechowy, jeśli pacjent współpracuje i można go przeprowadzić
  17. Pomiary antropometryczne, czyli masa i wysokość/długość ciała
  18. Elektrokardiografia (EKG) – badanie serca
  19. Test ciążowy dla kobiet w wieku rozrodczym
  20. Badanie densytometryczne kości (DEXA) – opcjonalne, jeśli jest uzasadnione
  21. Badanie RTG (lub MRI, jeśli to konieczne) kości długich – wymagane tylko u pacjentów z problemami kostno-stawowymi
  22. Konsultacja neurologiczna
  23. Konsultacja pulmonologiczna, jeśli jest to uzasadnione

W trakcie leczenia

Jak wygląda przebieg leczenia?

Leki finansowane w programie

Substancja czynna: olipudaza alfa

  • Xenpozyme, Proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji, 20 mg
  • Xenpozyme, Proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji, 4 mg

Lista ośrodków realizujących ten program:

Gdańsk
Kraków
Łódź
Lubin
Lublin
Poznań
Szczecin
Toszek
Wrocław
Zabrze

Gdańsk▼

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Klinika Hematologii i Transplantologii

    Adres: ul.Mariana Smoluchowskiego 17, 80-214 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 583 492 228

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 230

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii

    Adres: ul.Dębinki 7, 80-952 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 583 492 631

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 880

Kraków▼

  • Ośrodek: KRAKOWSKI SZPITAL SPECJALISTYCZNY IM. ŚW. JANA PAWŁA II Poradnia chorób metabolicznych

    Adres: ul.Prądnicka 80, 31-202 Kraków-Krowodrza

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 143 109

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 142 771

  • Ośrodek: KRAKOWSKI SZPITAL SPECJALISTYCZNY IM. ŚW. JANA PAWŁA II Oddział Hepatologii Ogólnej

    Adres: ul.Prądnicka 80, 31-202 Kraków-Krowodrza

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 142 000

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 142 000

  • Ośrodek: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie Poradnia Chorób Metabolicznych i Innych Chorób Rzadkich

    Adres: ul.Wielicka 265, 30-663 Kraków-Podgórze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 582 011

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 582 011

  • Ośrodek: SAMODZIELNY PUBLICZNY ZAKŁAD OPIEKI ZDROWOTNEJ SZPITAL UNIWERSYTECKI W KRAKOWIE Poradnia Chorób Metabolicznych

    Adres: ul.Macieja Jakubowskiego 2, 30-688 Kraków

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 124 001 000

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 124 001 000

  • Ośrodek: Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im.św. Ludwika w Krakowie III Oddział Kliniczny Pediatrii, Reumatologii z Pododdziałem Alergologii

    Adres: ul.Strzelecka 2 – 2a, 31-503 Kraków-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 198 600

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 198 600

  • Ośrodek: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie ODDZIAŁ PEDIATRII, REUMATOLOGII I CHORÓB RZADKICH

    Adres: ul.Wielicka 265, 30-663 Kraków-Podgórze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 582 011

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 582 011

  • Ośrodek: SAMODZIELNY PUBLICZNY ZAKŁAD OPIEKI ZDROWOTNEJ SZPITAL UNIWERSYTECKI W KRAKOWIE Oddział Kliniczny Hematologii i Chorób Wewnętrznych

    Adres: ul.Macieja Jakubowskiego 2, 30-688 Kraków

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 124 003 300

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 124 001 000

Lubin▼

  • Ośrodek: “MIEDZIOWE CENTRUM ZDROWIA” S.A. W LUBINIE ODDZIAŁ CHORÓB WEWNĘTRZNYCH I DIABETOLOGII

    Adres: ul.Marii Skłodowskiej-Curie 52-60, 59-301 Lubin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 768 460 406

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 768 460 300

Lublin▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY NR 1 W LUBLINIE PORADNIA CHORÓB WEWNĘTRZNYCH

    Adres: ul.STANISŁAWA STASZICA 14A, 20-081 Lublin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 81 532 24 49

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 81 534 96 59

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY NR 1 W LUBLINIE ODDZIAŁ CHORÓB WEWNĘTRZNYCH,INTENSYWNEGO NADZORU KARDIOLOGICZNEGO,DIABETOLOGII,ENDOKRYNOLOGII I GERI

    Adres: ul.STANISŁAWA STASZICA 16, 20-081 Lublin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 0-81 53-210-62

    Telefon 2: Telefon do informacji: 0-81 53-210-62

Poznań▼

  • Ośrodek: SZPITAL KLINICZNY IM. KAROLA JONSCHERA UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU PORADNIA METABOLICZNA

    Adres: ul.SZPITALNA 27/33, 60-572 Poznań-Jeżyce

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 61 849 14 30

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 61 849 14 30

  • Ośrodek: SZPITAL KLINICZNY IM. KAROLA JONSCHERA UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU ODDZIAŁ XIV PNEUMONOLOGICZNY, ALERGOLOGICZNY, IMMUNOLOGII KLINICZNEJ, PEDIATRYCZNY

    Adres: ul.SZPITALNA 27/33, 60-572 Poznań-Jeżyce

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 61 849 13 13

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 61 849 13 13

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY W POZNANIU PORADNIA ENDOKRYNOLOGICZNA

    Adres: ul.PRZYBYSZEWSKIEGO 49, 60-355 Poznań-Grunwald

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 061 669 82 22

    Telefon 2: Telefon do informacji: 061 869 11 00

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY W POZNANIU ODDZIAŁ KLINICZNY ENDOKRYNOLOGII, PRZEMIANY MATERII I CHORÓB WEWNĘTRZNYCH

    Adres: ul.PRZYBYSZEWSKIEGO 49, 60-355 Poznań-Grunwald

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 0618691330

    Telefon 2: Telefon do informacji: 0618691100

Szczecin▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY NR 1 IM. PROF.TADEUSZA SOKOŁOWSKIEGO PUM W SZCZECINIE KLINIKA PEDIATRII,ENDOKRYNOLOGII,DIABETOLOGII,CHORÓB METABOLICZNYCH I KARDIOLOGII WIEKU ROZWOJOWEGO

    Adres: ul.UNII LUBELSKIEJ 1, 71-252 Szczecin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 91 425-3166

    Telefon 2: Telefon do informacji: 91 425-3166; 91 425-3168 (70);

Toszek▼

  • Ośrodek: Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Szpital Psychiatryczny Oddział internistyczny VIII

    Adres: ul.Gliwicka 5, 44-180 Toszek

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 322 334 112 wew. 228

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 322 334 112 wew. 228

Wrocław▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU PORADNIA PRZYKLINICZNA ENDOKRYNOLOGICZNA DZIECIĘCA

    Adres: ul.Tytusa Chałubińskiego 2-2a, 50-368 Wrocław-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 717 703 125

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 717 703 125

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU ODDZIAŁ KLINICZNY ENDOKRYNOLOGII DZIECIĘCEJ

    Adres: ul.Tytusa Chałubińskiego 2-2a, 50-368 Wrocław-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 717 703 116

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 717 703 116

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU ODDZIAŁ KLINICZNY HEMATOLOGII

    Adres: ul.Ludwika Pasteura 4, 50-367 Wrocław-Śródmieście

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 717 842 576

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 717 842 576

Zabrze▼

  • Ośrodek: Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 im Prof. Stanisława Szyszko SUM w Katowicach Oddział Hematologii i Onkologii Dzieciecej

    Adres: ul.3 Maja 13-15, 41-800 Zabrze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 323 704 372

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 323 704 531

Łódź▼

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Poradnia Metaboliczna

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 006 262 wew. 2

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 712 000

  • Ośrodek: Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Poradnia Prewencji Chorób Układu Krążenia i Metabolicznych

    Adres: ul.Pomorska 251, 92-213 Łódź-Widzew

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 426 757 471

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 426 757 471

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Poradnia Wrodzonych Wad Metabolicznych u Dzieci

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 006 262 wew. 1

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 712 000

  • Ośrodek: Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii Klinicznej

    Adres: ul.Pomorska 251, 92-213 Łódź-Widzew

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 014 380

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 014 380

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Pododdział Endokrynologii Dziecięcej

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 711 141

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 711 141

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki KLINIKA ENDOKRYNOLOGII I CHORÓB METABOLICZNYCH

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 711 141

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 711 141