Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Program lekowy o nazwie “Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny” (B.130) skierowany jest do pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) wywołaną przez specyficzną mutację w genie dystrofiny. W ramach programu stosowany jest lek Ataluren. Kwalifikacja do programu odbywa się na podstawie kryteriów takich jak wiek pacjenta od 2 lat, masa ciała powyżej 12 kg oraz potwierdzenie mutacji nonsensownej w genie dystrofiny. Leczenie trwa do momentu podjęcia decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu, co może nastąpić z różnych powodów, w tym trwałej utraty zdolności do chodzenia lub działań niepożądanych. W trakcie programu wykonuje się regularne badania diagnostyczne, takie jak pomiary kreatyniny, kinazy kreatynowej oraz poziomu cholesterolu, które mają na celu ocenę stanu pacjenta i skuteczności leczenia.

Zobacz listę ośrodków realizujących ten program

Przed dołączeniem do programu

Jakie kryteria muszę spełnić, aby zakwalifikować się do programu?

Kwalifikacja do programu leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a, która jest spowodowana mutacją nonsensowną w genie dystrofiny, odbywa się przez Zespół Koordynujący powołany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Mutacja nonsensowna to rodzaj zmiany w DNA, która prowadzi do przedwczesnego zakończenia produkcji białka, co wpływa na jego funkcję.

Kryteria kwalifikacji do programu obejmują:

  1. Pacjenci muszą być chodzący, mieć co najmniej 2 lata i ważyć ponad 12 kg
  2. Muszą mieć dystrofię mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny (nmDMD)
  3. Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a bez mutacji nonsensownej nie kwalifikują się do leczenia atalurenem
  4. Pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie atalurenem w ramach innego finansowania, mogą być zakwalifikowani, jeśli na początku leczenia spełniali kryteria tego programu

Jakie czynniki wpływają na to, że nie wezmę udziału w programie?

Pacjenci mogą zostać wykluczeni z programu lekowego w następujących sytuacjach:

  1. Gdy pacjent sam zrezygnuje z udziału
  2. W przypadku wystąpienia działań niepożądanych, które to uniemożliwiają
  3. Jeśli pacjent jednocześnie przyjmuje dożylnie aminoglikozydy, które są grupą antybiotyków
  4. Gdy pacjent nie jest w stanie chodzić przez okres dłuższy niż 6 miesięcy

Kryteria czasowego wyłączenia z programu lekowego obejmują:

  1. Konieczność leczenia dożylnego aminoglikozydami. W takim przypadku trzeba przerwać leczenie atalurenem, które można wznowić 2 dni po zakończeniu podawania aminoglikozydów. Jeśli po tym czasie pacjent nadal spełnia kryteria wyłączenia, lekarz prowadzący podejmie decyzję o jego wykluczeniu z programu

Jakie badania diagnostyczne przejdę przy kwalifikacji do programu?

Aby wziąć udział w programie lekowym, trzeba przeprowadzić kilka badań.

Oto lista wymaganych badań:

  1. Badanie genetyczne, które sprawdza obecność mutacji nonsensownej w genie dystrofiny. Mutacja nonsensowna to zmiana w DNA, która powoduje przedwczesne zakończenie produkcji białka
  2. Pomiar poziomu kreatyniny we krwi oraz eGFR, czyli szacunkowy wskaźnik filtracji kłębuszkowej, który ocenia funkcję nerek
  3. Określenie poziomu kinazy kreatynowej (CPK) we krwi. CPK to enzym, którego podwyższony poziom może wskazywać na uszkodzenie mięśni
  4. Badanie poziomu azotu mocznika we krwi, co pomaga ocenić funkcję nerek
  5. Pomiar całkowitego poziomu cholesterolu
  6. Badanie poziomu cholesterolu LDL, który jest często nazywany “złym” cholesterolem
  7. Badanie poziomu cholesterolu HDL, znanego jako “dobry” cholesterol
  8. Pomiar poziomu trójglicerydów, które są rodzajem tłuszczu we krwi

Wszystkie te badania są niezbędne, aby móc rozpocząć leczenie w ramach programu.

W trakcie leczenia

Jak wygląda przebieg leczenia?

Leki finansowane w programie

Substancja czynna: ataluren

  • Translarna, Granulki do przygotowywania zawiesiny doustnej, 1000 mg
  • Translarna, Granulki do przygotowywania zawiesiny doustnej, 125 mg
  • Translarna, Granulki do przygotowywania zawiesiny doustnej, 250 mg

Lista ośrodków realizujących ten program:

Białystok
Chorzów
Gdańsk
Grudziądz
Kraków
Łódź
Olsztyn
Poznań
Rzeszów
Szczecin
Warszawa
Wrocław

Białystok▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI DZIECIĘCY SZPITAL KLINICZNY IM. L. ZAMENHOFA W BIAŁYMSTOKU KLINIKA NEUROLOGII DZIECIĘCEJ

    Adres: ul. Jerzego Waszyngtona 17, 15-274 Bia³ystok

    Telefon 1: Telefon do informacji: 85 745 05 01

    Telefon 2:

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI DZIECIĘCY SZPITAL KLINICZNY IM. L. ZAMENHOFA W BIAŁYMSTOKU PORADNIA NEUROLOGICZNA

    Adres: ul.WASZYNGTONA 17, 15-274 Białystok

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 85 7450-502

    Telefon 2: Telefon do informacji: 85 7450-574

Chorzów▼

  • Ośrodek: Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Zespół Szpitali Miejskich w Chorzowie ODDZIAŁ NEUROLOGICZNO-NEFROLOGICZNY DLA DZIECI

    Adres: ul.Władysława Truchana 7, 41-500 Chorzów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 323 490 020

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 323 490 020

  • Ośrodek: Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Zespół Szpitali Miejskich w Chorzowie PORADNIA NEUROLOGICZNA DLA DZIECI

    Adres: ul.Władysława Truchana 7, 41-500 Chorzów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 323 490 090

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 323 490 090

Gdańsk▼

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne PORADNIA NEUROLOGICZNA I PRZECIWPADACZKOWA DLA DZIECI

    Adres: ul.Dębinki 7, 80-952 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 587 270 505

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 397

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Klinika Neurologii Rozwojowej

    Adres: ul.Dębinki 7, 80-952 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 583 492 390

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 390

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Klinika Neurologii Dorosłych

    Adres: ul.Mariana Smoluchowskiego 17, 80-214 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 583 492 300

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 300

  • Ośrodek: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne PORADNIA NEUROLOGICZNA

    Adres: ul.Mariana Smoluchowskiego 17, 80-214 Gdańsk

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 585 844 479

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 583 492 000

Grudziądz▼

  • Ośrodek: REGIONALNY SZPITAL SPECJALISTYCZNY IM. DR WŁADYSŁAWA BIEGAŃSKIEGO W GRUDZIĄDZU PORADNIA NEUROLOGICZNA

    Adres: ul.RYDYGIERA 15/17, 86-300 Grudziądz

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 56 641 44 44

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 56 641 44 44

  • Ośrodek: REGIONALNY SZPITAL SPECJALISTYCZNY IM. DR WŁADYSŁAWA BIEGAŃSKIEGO W GRUDZIĄDZU ODDZIAŁ NEUROLOGICZNY I NEUROIMMUNOLOGII KLINICZNEJ

    Adres: ul.RYDYGIERA 15/17, 86-300 Grudziądz

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 566414459

    Telefon 2: Telefon do informacji: 566414444

Kraków▼

  • Ośrodek: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie ODDZIAŁ NEUROLOGICZNY

    Adres: ul.Wielicka 265, 30-663 Kraków-Podgórze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 582 011

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 582 011

  • Ośrodek: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie PORADNIA NEUROLOGICZNA

    Adres: ul.Wielicka 265, 30-663 Kraków-Podgórze

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 126 582 011

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 126 582 011

Olsztyn▼

  • Ośrodek: WOJEWÓDZKI SPECJALISTYCZNY SZPITAL DZIECIĘCY IM. PROF. DR STANISŁAWA POPOWSKIEGO W OLSZTYNIE ODDZIAŁ NEUROLOGII DZIECIĘCEJ Z PODODDZIAŁEM NEUROGENETYKI I CHORÓB RZADKICH

    Adres: ul.ŻOŁNIERSKA 18 A, 10-561 Olsztyn

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 089 5393365

    Telefon 2: Telefon do informacji: 089 5393365

Poznań▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY W POZNANIU PORADNIA NEUROLOGICZNA DLA DZIECI

    Adres: ul.PRZYBYSZEWSKIEGO 49, 60-355 Poznań-Grunwald

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 616698222

    Telefon 2: Telefon do informacji: 061 869 11 00

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY W POZNANIU ODDZIAŁ KLINICZNY NEUROLOGII DZIECI I MŁODZIEŻY

    Adres: ul.PRZYBYSZEWSKIEGO 49, 60-355 Poznań-Grunwald

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 61 869 12 89

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 61 869 11 00

Rzeszów▼

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie Poradnia Neurologii Dziecięcej z Pracownią EEG

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 459 595 985

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 474

  • Ośrodek: Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie Klinika Neurologii Dzieciecej

    Adres: ul.Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 178 664 700

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 178 664 700

Szczecin▼

  • Ośrodek: SAMODZIELNY PUBLICZNY SPECJALISTYCZNY ZAKŁAD OPIEKI ZDROWOTNEJ “ZDROJE” ODDZIAŁ NEUROLOGII WIEKU ROZWOJOWEGO I PEDIATRII

    Adres: ul.MĄCZNA 4, 70-780 Szczecin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 091 88-06-347/348/428

    Telefon 2: Telefon do informacji: 091 88-06-347/348/428

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY NR 1 IM. PROF.TADEUSZA SOKOŁOWSKIEGO PUM W SZCZECINIE KLINIKA NEUROLOGII Z PODODDZIAŁEM UDAROWYM

    Adres: ul.UNII LUBELSKIEJ 1, 71-252 Szczecin

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 91 425-3251

    Telefon 2: Telefon do informacji: 91 425-3251; 91 425-3253

Warszawa▼

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKIE CENTRUM KLINICZNE WARSZAWSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO ODDZIAŁ KLINICZNY NEUROLOGII

    Adres: ul.STEFANA BANACHA 1A, 02-097 Ochota

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: (22) 599 28 58

    Telefon 2: Telefon do informacji: (22) 599 28 58

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKIE CENTRUM KLINICZNE WARSZAWSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO PORADNIA NEUROLOGII

    Adres: ul.STEFANA BANACHA 1A, 02-097 Ochota

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: (22) 460 80 00

    Telefon 2: –

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKIE CENTRUM KLINICZNE WARSZAWSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO ODDZIAŁ KLINICZNY NEUROLOGII I PEDIATRII

    Adres: ul.ŻWIRKI I WIGURY 63A, 02-091 Ochota

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: 022 317 96 81

    Telefon 2: Telefon do informacji: 022 317 91 64; 022 317 91 65

Wrocław▼

  • Ośrodek: DOLNOŚLĄSKI SZPITAL SPECJALISTYCZNY IM. T. MARCINIAKA – CENTRUM MEDYCYNY RATUNKOWEJ ODDZIAŁ NEUROLOGII DZIECIĘCEJ

    Adres: ul.gen. Augusta Emila Fieldorfa 2, 54-049 Wrocław-Fabryczna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 713 064 486

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 713 064 499

  • Ośrodek: UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU Oddział Kliniczny Neurologii

    Adres: ul.BOROWSKA 213, 50-556 Wrocław

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 717 343 100

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 717 331 110

Łódź▼

  • Ośrodek: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Klinika Neurologii Rozwojowej i Epileptologii

    Adres: ul.Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź-Górna

    Telefon 1: Telefon do rejestracji: +48 422 711 371

    Telefon 2: Telefon do informacji: +48 422 711 371